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Cerebrotendinous xanthomatosis

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Genetic glomerular disease

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Familial intrahepatic cholestasis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Isolated biliary atresia
Wilson disease
Primitive portal vein thrombosis
Secondary short bowel syndrome
Autoimmune hepatitis
Down syndrome

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Genetic dementia
Rare ataxia
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Rare dystonia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Huntington disease
Leukodystrophy

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
Page Web
Email

Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Cerebrotendinous xanthomatosis
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Zellweger syndrome
CACH syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Fabry disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Genetic glomerular disease

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Familial intrahepatic cholestasis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Isolated biliary atresia
Wilson disease
Primitive portal vein thrombosis
Secondary short bowel syndrome
Autoimmune hepatitis
Down syndrome

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Genetic dementia
Rare ataxia
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Rare dystonia
Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Huntington disease
Leukodystrophy

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Adrenomyeloneuropathy

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Coralliform cataract

Associations de patients 3

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
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Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Cerebrotendinous xanthomatosis
Metachromatic leukodystrophy
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Zellweger syndrome
CACH syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease

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